Симптомы галактоземии

Галактоземия — наследственная ферментопатия, в основе которого лежит генная мутация, при котором нарушается преобразование галактозы (молочного сахара) в глюкозу. Частота возникновения этой патологии составляет 1 на 50000 новорожденных детей. Развитие галактоземии возможно в том случае, если ребенок унаследует оба дефектных гена от родителей, по одному от каждого — это аутосомно-рецессивный путь передачи. При дефиците фермента (галактозо-1–фосфатуридилтрансферазы), в кишечнике не происходит процесс преобразования галактозы в глюкозу. Таким образом, галактоза и промежуточные метаболиты накапливаются в крови и тканях организма, оказывая тем самым токсическое воздействие на различные органы: центральную нервную систему, печень, почки, селезенку, кишечник, глаза. Клиническая картина. Различают легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии. Симптомы галактоземии появляются через несколько суток после рождения — с посуплением материнского молока в организм. У ребенка появляется рвота, диарея, нарастают желтуха, слабость. Малыш отказывается от груди. В дальнейшем начинает увеличиваться печень, селезенка, появляются непроизвольные движения глаз, развивается катаракта. В зависимости от тяжести заболевания выраженность симптомов галактоземии может варьировать. Следует отметить, что галактоземия может протекать и с одним изолированным симптомом или в бессимптомной форме. С ростом ребенка отмечается отставание в психомоторном развитии, нарушается речь, ребенок отстает в весе и росте. Осложнения галактоземии — это цирроз печени, поражение центральной нервной системы, сепсис (на фоне присоединения инфекции и общей слабости организма). Тяжелые формы заболевания приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. При своевременном выявлении заболевании и назначении диеты, осложнения и тяжелых последствий можно избежать.

Диагностика галактоземии

Галактоземия входит в список пяти заболеваний, включенных в государственную программу неонатального скрининга. У всех детей на 3-5 сутки жизни в роддоме исследуется капиллярная кровь на данные заболевания. При наличии положительного результата, проводится повторный тест. Диагноз подтверждает генетик. При лабораторном исследовании в крови и моче отмечается повышение галактозы, повышение ферментов, снижение белковых фракций, повышение непрямого билирубина.

Лечение галактоземии

Безмолочная диета (для детей разработаны специальные смеси: сояваль, нутрамижен, безлактозный энпит). Гемотрансфузия Препараты, направленные на улучшение метаболизма органов. Симптоматическая терапия Лечение осложнений Коррекция речи с логопедом Дети с галактоземией состоят на учете у педиатра, окулиста, генетика, невролога и диетолога.

Источник